Genetik Konular

Preimplantasyon Genetik Tanı

Chicago Gen Enstitüsü'nde görevli Rus asıllı bilim adamı Dr. Yury Verlinsky ve arkadaşlarının çalışmaları sonucunda geliştirilen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) ile artık embriyo transfer öncesinde bir bebeğin genetik hastalıklara sahip olup olmayacağı anlaşılabiliyor.

Genetik olarak risk taşıyan gebelikler bugüne kadar, amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması), koryonik villus biyopsisi (plasentadan doku örneğinin alınması), kordosentez (göbek kordunundan bebeğe ait kan alınması) gibi yöntemlerle doğum öncesi incelenebilir hale gelmişti. Ancak döllenmeyle gebeliğin anne rahmine yerleşmesine kadar geçen implantasyon öncesi dönem hakkında genetik bir analizin yapılması mümkün olmamıştı.

Tüp bebek uygulamalarının ardından embriyo ve seks hücrelerinin genetik analizlerine de başlanmış ve ilk kez 1990 yılında Verlinsky ve arkadaşları Chicago'da Preimlantasyon Genetik Tanı'yı (PGD) yardımcı üreme tekniklerine yeni bir alan olarak tanıttılar.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı nedir?

PGD, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntem. Bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar rahime transfer edilir. Bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur.

PGD, yumurta hiperstimulasyon (yumurta üretiminin uyarılması) ve IVF (in vitro fertilizat

ion, tüp bebek) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGD uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGD yardımıyla transferden önceden seçilmesi, tüp bebek uygulamasının verimliliğini de arttırır. Çünkü uygulamada olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi. Dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir.

Bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan PGD, özellikle ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle zorunlu hale geldi.

Genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGD işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanır. Böylece PGD'nin uygulama alanı her geçen gün gelişir.
Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile tek hücre genetik analizini uygular.

 

Bununla birlikte, bazı merkezlerde özel şartlar için de PGD kullanılabilir. Örneğin ülkemizde sıklıkla görülen talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemi hastalığının gebelik öncesi analizi PGD ile yapılabilir.

Gelişen genetik teknikler ve bilgiye ulaşma olanaklarının artması çiftlerin, PGD ve diğer doğum öncesi (prenatal) tanı yöntemleri hakkında sağlık merkezlerine başvurmalarını kolaylaştırdı.
Asıl amacı ailelere sağlıklı bebeklerini kavuşturmak olan tüp bebek uygulamaları, Preimplantasyon Genetik Tanı'nın uygulanması ile birlikte başarıya ulaşma konusunda bir adım daha atılmasını sağladı.

Dr Serbülent Orhaner

1956 Ankara
1979 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
1979-1980 Ankara Bâlâ ve Kırşehir’de Sağlık Ocağı Hekimliği
1980-1984 Uzmanlık Eğitimi HÜ Tıp Fakültesi Kadın Hst. Ve Doğum AD ANKARA
1984-1990 Kırklareli Devlet Hastanesi Kadın Hst. Ve Doğum Uzmanı KIRKLARELİ
1990-1994 Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hst. Ve Doğum AD, Yard. Doçent EDİRNE
1995-1996 SFA Kadın Sağlığı Merkezi Kadın Hst. Ve Doğum Uzmanı BURSA
1996-1998 Vatan Hastanesi Kadın Hst. Ve Doğum Uzmanı BURSA
1998- SORANUS Kurucu Ortağı ve Sorumlu Müdürü BURSA
2001 İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fak. Kadın Hst. Ve Doğum AD
Üremeye Yardımcı Teknikler Klinisyen Sertifikasyon Eğitimi

Merkezimizden Kareler

İletişim & Adres

Adres: Dikkaldırım Mah. 1. Değirmen Cad. N:22/2A Osmangazi/BURSA

Tel: 0224 232 24 70

Fax: 0224 232 24 75

Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Danışma Formu
Acil sorularınız için: 0224 232 24 70
1000 sola karakterler